Hemochromatosis Là Gì

     

Hemochromatosis là gì?Hemochromatosis là một rối loạn gây ra do khung người hấp thụ quá nhiều chất sắt từ chế độ ăn uống. Lượng sắt dư thừa được lưu lại trữ trong các mô và những cơ quan liêu của cơ thể, nhất là da, tim, gan, tuyến đường tụy, với khớp xương. Bởi vì con bạn không thể làm tăng sự bài tiết của sắt, fe dư thừa hoàn toàn có thể quá cài và sau cuối dẫn đến thiệt sợ mô và các cơ quan. Vì nguyên nhân này, Hemochromatosis cũng rất được gọi là căn bệnh quá mua sắt (Iron overload).

Bạn đang xem: Hemochromatosis là gì

*

Phân loại HemochromatosisHemochromatosis được phân một số loại tùy ở trong vào tuổi khởi phát cùng yếu tố khác ví như di truyền. Hemochromatosis type 1, bề ngoài phổ trở nên nhất của chứng náo loạn này, và type 4 (bệnh ferroportin) là những loại khởi phát ở fan lớn. Đàn ông bị bệnh Hemochromatosis type 1 hoặc type 4 thường cách tân và phát triển các triệu hội chứng trong giới hạn tuổi từ 40 và 60, và thiếu nữ thường cải tiến và phát triển các triệu chứng sau thời điểm mãn kinh.Hemochromatosis type 2 khởi phát ở độ tuổi vị thành niên. Sắt bắt đầu tích tụ từ vô cùng sớm, và triệu chứng gồm thể bước đầu xuất hiện trong thời thơ ấu. Ở giới hạn tuổi 20, sự giảm hoặc mất đi chuyển động bài tiết hooc môn giới tính sẽ được hội chứng minh. Phái đẹp thường bước đầu chu kỳ tởm nguyệt trong một bí quyết bình thường, nhưng chu kỳ luân hồi kinh nguyệt tạm dừng sau một vài năm. Nam giới giới có thể bị trì hoãn tuổi dậy thì hoặc tất cả triệu hội chứng của thiếu vắng nội ngày tiết tố như bất lực. Còn nếu như không được điều trị, fan bệnh đang có nguy hại mắc bệnh về tim ở giới hạn tuổi 30. Khởi phát của Hemochromatosis type 3 thường xuyên là trung gian giữa type 1 cùng 2. Những triệu hội chứng của Hemochromatosis type 3 thường ban đầu trước tuổi 30.Trong trường phù hợp hiếm, lượng sắt quá tải bắt đầu trước khi sinh. Hầu như trường hòa hợp này được gọi là Hemochromatosis sơ sinh. Trường phù hợp này tiến triển nhanh lẹ và được đặc trưng bởi tổn hại gan từ dịp sinh hay trong ngày thứ nhất sau sinh.Ngoài nguyên tố di truyền, Hemochromatosis còn có loại vật dụng phát được tạo ra bởi các bệnh như Thalassemia hoặc thiếu ngày tiết sideroblastic, quan trọng ở fan đã được truyền ngày tiết với số lượng lớn. Hemochromatosis nhiều lúc được ghi dìm với dịch thiếu máu tán huyết, nghiện rượu mãn tính, và các bệnh khác.

Hemochromatosis phổ biến như vậy nào?Hemochromatosis thường gặp ở lũ ông nhiều hơn thế nữa phụ nữ. Nó phổ cập ở tín đồ da trắng gốc Tây Âu. Hemochromatosis type 1 là một trong những rối loàn di truyền phổ cập nhất trên Hoa Kỳ, ảnh hưởng đến khoảng 1 triệu người. Những loại không giống của Hemochromatosis được xem như là hiếm với đã được nghiên cứu và phân tích trong một số trong những lượng nhỏ tuổi của các gia đình trên toàn núm giới. Nguy cơ tiềm ẩn bị Hemochromatosis sẽ cao hơn nữa nếu có tín đồ trong gia đình bi bệnh dịch này.

Những gen có tương quan đến Hemochromatosis?

*
Đột biến trong các gen HAMP, HFE HFE2, SLC40A1, và TFR2 là tại sao của Hemochromatosis.HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1, và TFR2 đóng góp một vai trò quan trọng đặc biệt trong việc điều hòa sự hấp thụ, tải và lưu trữ của sắt. Đột đổi mới ở những gen này làm sút sự điều hành và kiểm soát của sự dung nạp sắt trong quy trình tiêu hóa và làm thay đổi sự phân bổ của sắt mang đến các phần tử khác của cơ thể. Hiệu quả là, sắt tích tụ trong những mô và các cơ quan, qua đó có thể phá đổ vỡ chức năng thông thường của các mô và ban ngành này.Mỗi type Hemochromatosis được tạo ra bởi đột biến tại 1 gen cụ thể. Hemochromatosis type 1 được tạo ra bởi chợt biến ở ren HFE (gen lặn trên NST số 6) , với Hemochromatosis type 2 được gây ra bởi bỗng dưng biến trong ren HFE2 hoặc HAMP. Đột biến chuyển gen TFR2 là lý do gây Hemochromatosis type 3, và những đột vươn lên là ở gen SLC40A1 là lý do của Hemochromatosis type 4. Tại sao của sơ sinh Hemochromatosis sơ sinh vẫn không được biết.Các triệu hội chứng của Hemochromatosis là gì?Đau khớp là triệu chứng phổ cập nhất của những người bị Hemochromatosis. Các triệu chứng thông dụng khác bao gồm mệt mỏi, thiếu hụt năng lượng, nhức bụng, mất ham muốn tình dục, và những bệnh tim. Mặc dù nhiên, đa số người vẫn không tồn tại triệu hội chứng khi được khám.

Xem thêm: Soạn Bài Tam Đại Con Gà Ngắn Nhất, Bài Soạn Siêu Ngắn: Tam Đại Con Gà

*
Nếu bệnh dịch không được phát hiện nay và điều trị sớm, sắt hoàn toàn có thể tích tụ trong số mô cơ thể và cuối cùng dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng, ví dụ điển hình như:

Viêm khớpBệnh gan, trong đó có gan to, xơ gan, ung thư, và suy ganTổn thương con đường tụy, có thể gây ra bệnh dịch tiểu đườngBất thường về tim, chẳng hạn như nhịp tim không bình thường hoặc suy tim sung huyếtBất lực sinh hoạt nam giớiMãn khiếp sớmMắc tố bất thường của da, da gồm màu xám hoặc đồngNhược giápTổn thương tuyến thượng thận

Hemochromatosis được chẩn đoán như thế nào?Một bệnh tật kỹ lưỡng cộng với việc kiểm tra thể chất và xét nghiệm máu liên tục giúp loại trừ các dịch khác hoàn toàn có thể gây ra những triệu chứng. Tin tức này thường hỗ trợ các mối lái hữu ích, ví dụ như tiền sử mái ấm gia đình của căn bệnh viêm khớp hoặc bệnh gan không giải thích được.Xét nghiệm máu rất có thể giúp làm cho chẩn đoán. Kiểm tra rất có thể bao gồm:

Sắt trong ngày tiết thanh: fan bệnh sẽ sở hữu giá trị fe trong HT cao hơn người bình thường.Transferrin bão hòa: thử nghiệm cho biết lượng fe được gắn thêm với các protein tải sắt vào máu. Transferrin bão hòa cao hơn 45% được xem là quá cao.Tổng lượng sắt đính thêm protein tối đa cho thấy khả năng máu hoàn toàn có thể vận chuyển sắt, cùng ferritin máu thanh kiểm tra cho thấy mức độ sắt trong gan. Nếu trong những thử nghiệm này cho thấy thêm cao rộng mức bình thường, bác sĩ hoàn toàn có thể yêu mong xét nghiệm máu đặc biệt quan trọng để vạc hiện những đột đổi mới HFE để khẳng định xác định chẩn đoán. Nếu không có đột biến, Hemochromatosis vày di truyền chưa hẳn là lý do và chưng sĩ đang tìm tìm các lý do khác.Sinh thiết gan là bắt buộc thiết, mô gan sẽ tiến hành kiểm tra bởi kính hiển vi. Sinh thiết sẽ cho biết bao nhiêu sắt đã tích lũy vào gan và gồm gan bị tổn thương hay không.
*

Các xét nghiệm khác rất có thể bao gồm:

Glucose máuAlpha-fetoproteinSiêu âm tim để kiểm tra tính năng của timECGCT scan, MRI, rất âmKiểm tra tác dụng gan

Hemochromatosis là bệnh dịch hiếm chạm mặt và các bác sĩ hoàn toàn có thể không nghĩ mang lại nó. Như vậy, dịch thường không được chẩn đoán hoặc điều trị. Những triệu chứng ban đầu có thể đa dạng, mơ hồ, cùng giống những triệu chứng của không ít bệnh khác. Các bác sĩ cũng có thể tập trung vào các điều kiện gây ra bởi Hemochromatosis, viêm khớp, bệnh gan, bệnh tim, dịch tiểu mặt đường hơn là về chứng trạng quá download sắt cơ bản. Tuy nhiên, nếu tình trạng quá tải sắt gây ra bởi Hemochromatosis được chẩn đoán cùng điều trị trước lúc cơ quan tiền thiệt hại đã xảy ra, người bệnh hoàn toàn có thể sống một cuộc sống đời thường bình thường, khỏe mạnh.Hemochromatosis hay được điều trị bởi một chuyên viên về gan, một chuyên gia về xôn xao tiêu hóa, hoặc một chuyên viên về máu. Cũng chính vì trong những vấn đề khác tương quan với Hemochromatosis, các chuyên viên khác nhau hoàn toàn có thể được thâm nhập vào điều trị, ví dụ như một bác sĩ tim mạch, nội tiết, hoặc khớp. BS khoa nội hoặc các học viên trong gia đình cũng hoàn toàn có thể điều trị bệnh.

Hemochromatosis được điều trị như thế nào?Điều trị 1-1 giản, rẻ tiền cùng an toàn. Bước trước tiên là làm mất lượng fe dư thừa. Quá trình này được gọi là đem máu tĩnh mạch máu (phlebotomy). Căn cứ vào tầm khoảng độ rất lớn của triệu chứng quá cài sắt, một pint máu sẽ được triển khai một lần hoặc hai lần 1 tuần trong vài ba tháng mang đến một năm, và nhiều khi lâu hơn. Nồng độ ferritin sẽ tiến hành kiểm tra thời hạn để theo dõi mức độ sắt. Mục tiêu là để đem lại mức độ ferritin trong máu tới cả thấp nhất của thông thường và giữ bọn chúng ở đó. Tùy ở trong vào chống thí nghiệm, giá bán trị có thể là từ bỏ 25 đến 50 microgram ferritin từng lít tiết thanh.

Xem thêm: Hệ Thống Xử Lý Giao Dịch ( Tps Là Gì ? Bạn Đã Biết Gì Về Hệ Thống Tps

*
Khi lượng sắt trở về bình thường, vấn đề điều trị bảo trì sẽ được bắt đầu, vào đó bao gồm việc giới thiệu một lít máu mỗi 2 mang đến 4 tháng cho cơ thể. Một trong những người có thể cần phlebotomy tiếp tục hơn. Phân tích Ferritin trong máu hàng năm sẽ giúp đỡ xác định mức độ tiếp tục để máu đề nghị được một số loại bỏ; việc thường xuyên theo dõi bởi vì một chuyên gia là đề xuất thiết.Nếu bắt đầu điều trị trước lúc cơ quan liêu bị lỗi hỏng, các bất thường xuyên liên quan chẳng hạn như bệnh gan, căn bệnh tim, viêm khớp, và căn bệnh tiểu đường đều có thể được chống chặn. Triển vọng cho những người đã bao gồm bệnh thời điểm chẩn đoán nhờ vào vào cường độ tổn yêu mến cơ quan. Ví dụ, điều trị, Hemochromatosis hoàn toàn có thể ngăn chặn sự tiến triển của bệnh dịch gan giai đoạn đầu của nó, dẫn cho tuổi lâu bình thường. Tuy nhiên, nếu xơ gan, hoặc sẹo gan vẫn phát triển, người có nguy cơ tiềm ẩn phát triển ung thư gan tăng lên, trong cả khi dự trữ fe được giảm tới mức bình thường.Những bạn bị Hemochromatosis tránh việc dùng sắt hoặc vi-ta-min C vấp ngã sung. Và những người dân có tổn thương gan không nên dùng vật uống có cồn hoặc nguyên vật liệu thủy sản bởi vì chúng có thể gây hại đến gan.Điều trị rất có thể không chữa trị trị các nguyên tương quan đến Hemochromatosis, mà lại nó vẫn giúp đa số người bệnh được cải thiện. Trường phù hợp ngoại lệ chính là viêm khớp, nó không nâng cấp ngay cả sau khi lượng fe dư quá được rước ra.